J Clin Oncol:注意!携带BRCA1致病性突变的女性或卵巢储备功能减少!

2022-01-24 00:45:49 来源:
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BRCA1和BRCA2基因通过同源重组在双链DNA断裂(DSB)复原中会具有至关重要的作用。现已具体,BRCA1/2基因基因与前列腺癌和睾丸癌可能会增加有关。但是,BRCA1/2基因基因与睾丸储藏功能的相关性尚不可信。

本研究意在具体胚系BRCA(gBRCA)致病变异前提与睾丸储藏功能回升有关。

研究医护人员应用于了五个资料集对828名进行了gBRCA检测的男同性恋进行了单独的患儿低水平资料----比对。在这828名男同性恋中会,250名收纳gBRCA基因,另578名未检测到gBRCA基因(相异)。在收纳gBRCA基因的男同性恋中会,4个的中会心研究的人会是前列腺癌患儿(n=161),1个研究的人会是身心健康个体(n=89)。根据该的中会心、年岁、运动量基准、吸烟和地塞米松的应用于进行校正资料。在系统治疗之前测量了受试男同性恋的抗苗勒管皮质醇(AMH)低水平。

有没有BRCA基因的AMH值

有没有gBRCA1/2基因(34.1 ± 4.9 v 34.3 ± 4.8 岁,p=0.48),以及收纳gBRCA1或gBRCA2基因(33.7 ± 4.9 v 34.6 ± 4.8 岁,p=0.16)的男同性恋的平均年岁均近似于。经校正后,收纳gBRCA1/2基因的男同性恋的AMH低水平明显较高于相异组(较高 23%;95% CI 4-38,p=0.02)。对患性(157位收纳gBRCA基因 vs 524位不收纳基因)进行校正比对时,上述相似之处仍存在(较高 25%;95% CI 9-38,p=0.003)。

收纳gBRCA1基因 vs gBRCA2基因的AMH低水平

与相异相较,收纳gBRCA1基因的男同性恋的AMH低水平明显非常较高(较高 33%,95% CI 12-49,p=0.004),但收纳gBRCA2基因的男同性恋的AMH低水平未明显较高于相异组(较高 7%,95% CI 较高 31% - 高 26%,p=0.64)。

综上所述,收纳gBRCA致病变异的年轻男同性恋,之外是那些身患前列腺癌和收纳gBRCA1基因的,血清AMH低水平明显较高于相异个体,提示睾丸储藏功能回升。鉴于这类个体的睾丸储藏功能回升,可能需要优先提示她们生育时长有延长的某种程度。

原始应是:

Volkan Turan, et al. Association of Germline BRCA Pathogenic Variants With Diminished Ovarian Reserve: A Meta-Analysis of Individual Patient-Level Data. J Clin Oncol. April 23, 2021.

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