Pangere遗传性病变疾病中心的Collison FT和纽约哥伦比亚大学内科的Lee W近日在Retina杂志上发表了一项极为重要分析，他们分析了不常见的和"近乎同态"ABCA4类似于涉及的Stargardt疾病特异性，即p.N1868I。
他们对在一个突变上的p.N1868I和在另一个突变上的严重/毒害突变的27亦然病患同步进行回顾分析。记录下来27名病患的主观发病年纪、最佳矫正左眼和疾病分期，其中18名病患单单现多次住院。记录下来包括地中照相、光谱域光学相干断层扫描、地中自发荧光、全视野病变电图、Goldmann视野和荧光血管造影等病因结果。对有多个的组织曾受影响的5个中产阶级同步进行分析。
分析结果显示，腹泻心脏病的中位年纪为41.5岁，并且3 p.N1868I病患在最近的内科检查中并无法单单现美感腹泻。眼球基线左眼最佳矫正左眼中位数为20/25，从腹泻心脏病到确诊失明的持续时间为25年。这项分析中刻画的五个堂兄弟表现单单临床上显着的堂兄弟内变异性，并且无法发生p.N1868I突变的病变中产阶级的组织具有相对更严重的特异性。
因此，这项分析猜测了p.N1868I涉及的Stargardt病中黄斑中心凹变化、发病年纪的变化、中产阶级内变异性和预后等。
原文单单处：
Collison， F.T.， et al.， CLINICAL CHARACTERIZATION OF STARGARDT DISEASE PATIENTS WITH THE p.N1868I ABCA4 MUTATION. Retina， 2018.
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