PRS:Robin序列征患者在5岁时更容易出现腭咽闭合遗传性的语音特征

2022-01-03 00:39:34 来源:
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Pierre Robin脱氧核糖核酸从征(Robin脱氧核糖核酸从征)是一种先天普遍性结核病,大部分限于小颌翘起、舌翘起和浸润溢出这非典型从征。它往往与腭裂有关。近年来,人们对检验为Robin脱氧核糖核酸从征的唇裂病变的对人结果日益感兴趣。

该科学研究的主要目的是根据伊恩脱氧核糖核酸和腭裂数万人和二次对人外科手术的比数万人,较为年末在同一政府部门病患的病变。其次,该科学研究旨在较为5岁时浸润接受舌咽浸润病患的儿童的对人结果,而不是大部分接受取向病患的病变。因此,该科学研究对5岁时接受Robin脱氧核糖核酸从征病患的腭裂病变的构词结果完成评核,并与单纯腭裂病变完成较为。

构词参数根据CLEFT构词增强初审条款完成评核,并使用国家构词初审标准(英国)完成统计分析。统计分析4组病变的构词参数,即过度舌音(说话时有太多热空气在舌头衡)、很低舌音(说话时考虑到热空气在舌头衡)、舌音溢出(伴随音位的舌气流)、舌颠簸(伴随音位的乱流),以及所有12种唇裂的构词外观上。这些唇腭裂对人外观上也可细分四个亚类:前口、后口、非口、也就是说唇裂对人外观上。

所有病变在同一时期(2005年至2012年)在同一政府部门接受病患,大部分限于须要额外舌咽浸润背书的受试者和大部分通过取向政府机构浸润的受试者。

该科学研究总共归入51例合理Robin脱氧核糖核酸从征检验的唇裂病变。与128例非综合从征普遍性腭裂病变完成了较为后,结果显示,与详见缓冲区比起,不具伊恩脱氧核糖核酸从征的病变出现腭裂构词外观上的比数万人明显更佳(p=0.001)。

此外,科学研究还表明,伊恩脱氧核糖核酸从征与5岁前腭咽闭合功能障碍的二次构词外科手术数万人显著上升(p=0.016)。

与大部分接受取向病患的Robin脱氧核糖核酸从征病变比起,额外需舌咽部浸润背书的Robin脱氧核糖核酸从征病变展示出易于出现畸形构词外观上。

不具Robin脱氧核糖核酸从征的腭裂病变在5岁时易于出现腭咽闭合畸形的构词外观上,可能更须要在5岁以前更进一步接受外科手术矫正腭咽闭合功能障碍。

与腭裂病变的IgG比起,伊恩脱氧核糖核酸从征的检验与5岁以前对构词外科手术的需求增加有关。有必要完成更进一步的前瞻普遍性科学研究,大部分限于对所有腭裂和Robin脱氧核糖核酸从征病变的基因测试,以相符基因型与robin脱氧核糖核酸从征从征应该存在认知。

原始文献:

Schwaiger Michael,Cook Hannah,Jordan Zoe et al. Robin Sequence: 5-Year Speech Outcomes-A Case-Control Study.[J] .Plast Reconstr Surg, 2021, 147: 676-686.

DOI: 10.1097/PRS.0000000000007641

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