病变小脑萎缩症是一种以头围大幅缩小为特性的神经发育不良疾病。遗传性的病变小头综合症并不一定只相关单真核生物突变。研究课题这些真核生物已经洞察了神经遭遇和生命大脑大小不一控制的关键组态。目前，已有27个真核生物被发现与小脑萎缩症无关，其之中之中心粒/纺锤体生物遭遇和DNA损坏底物代表了两条最常见的途径，受到了影响。
临床真核生物组测序数据已将另外100多个真核生物与该病联系上来，其之中大部分真核生物尚尚未被深入研究课题。
研究课题这些真核生物在大脑发育不良和小头症之中的作用是复杂的，并且考虑到适当的假设的系统。生命二维细胞培养和血清假设往往不用显然重现病征表型。生命三维（3D）脑肾脏提供了一个机会，使我们可以在生命的组织背景下详细研究课题小脑萎缩真核生物。
然而，大脑类肾脏还是长期存在以下几个实用性。在其之中敲除单个真核生物功用是耗费的，因此比较大量的候选真核生物是目前不用实现的，此外，在3D假设之中，的系统的功用丧失（LOF）作法是不可用的。
最近，研究课题其他部门在SCIENCE杂志发文，报导其开发了一个人脑的组织LOF测定作法，可应用于生物医学择优。其设立了在异源的组织进行细胞亮度级别的CRISPR-LIneage作法（CRISPR-LICHT），使平行LOF研究课题在生命大脑类肾脏的组织难以实现。
使用该的组织择优作法，研究课题其他部门已经提高了择优通量，并验证173个小脑萎缩症候选真核生物，洞察出25个真核生物参与了目前为止和尚未定性的小脑萎缩症无关途经。
尤为重要的是，研究课题其他部门证明，IER3IP1通气着对的组织完整性至关重要的尚未折叠酶底物（UPR）和细胞外基质（ECM）酶腺体，其失调会导致小头症。
因此，该人体的组织筛查技术可以识别小头症真核生物和脑大小不一控制的无关组态。
原始出处：
Christopher Esk et al. A human tissue screen identifies a regulator of ER secretion as a brain size determinant. SCIENCE (2020). DOI: DOI: 10.1126/science.abb5390
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